绪论1第一节生物化学与分子生物学发展简史1一、叙述生物化学阶段1二、动态生物化学阶段1三、机能生物化学阶段（分子生物学阶段）2四、中国科学家对生物化学发展的贡献3第二节当代生物化学与分子生物学研究的主要内容3一、生物分子的结构与功能3二、物质代谢及其调节4三、基因信息传递及其调控4第三节生物化学与分子生物学与其他学科的联系4一、生物化学已成为生物学、医学各学科之间相互联系的共同语言4二、生物化学为推动医学各学科发展作出了重要的贡献4第一篇生物大分子结构与功能第一章蛋白质的结构与功能8第一节蛋白质的分子组成8一、L?α?氨基酸是蛋白质的基本结构单位8二、氨基酸可根据其侧链结构和理化性质进行分类9三、氨基酸具有共同或特异的理化性质11四、氨基酸通过肽键连接而形成蛋白质或肽11五、生物活性肽具有生理活性及多样性12第二节蛋白质的分子结构13一、氨基酸的排列顺序决定蛋白质的一级结构13二、多肽链的局部有规则重复的主链构象为蛋白质二级结构14三、多肽链进一步折叠成蛋白质三级结构16四、含有两条以上多肽链的蛋白质可具有四级结构19五、蛋白质可依其组成、结构或功能进行分类20第三节蛋白质结构与功能的关系21一、蛋白质的主要功能21二、蛋白质执行功能的主要方式21三、蛋白质一级结构是高级结构与功能的基础24四、蛋白质的功能依赖特定空间结构27第四节蛋白质的理化性质30一、蛋白质具有两性电离性质30二、蛋白质具有胶体性质30三、蛋白质的变性与复性30四、蛋白质在紫外光谱区有特征性光吸收31五、应用蛋白质呈色反应可测定溶液中蛋白质含量31第二章核酸的结构与功能32第一节核酸的化学组成以及一级结构32一、核苷酸和脱氧核苷酸是构成核酸的基本组成单位32二、DNA 是脱氧核糖核苷酸通过3′，5′?磷酸二酯键聚合形成的线性大分子35三、RNA是核糖核苷酸通过3′，5′?磷酸二酯键聚合形成的线性大分子35四、核酸的一级结构是核苷酸的排列顺序35第二节DNA的空间结构与功能36一、DNA的二级结构是双螺旋结构36二、DNA双链经过盘绕折叠形成致密的高级结构40三、DNA是主要的遗传物质42第三节RNA的空间结构与功能43一、mRNA是蛋白质生物合成的模板44二、tRNA是蛋白质合成中氨基酸的载体45三、以rRNA为主要成分的核糖体是蛋白质合成的场所47四、组成性非编码RNA是保障遗传信息传递的关键因子48五、调控性非编码RNA参与了基因表达调控49第四节核酸的理化性质51一、核酸具有强烈的紫外吸收51二、DNA变性是一条DNA双链解离为两条DNA单链的过程52三、变性的核酸可以复性或形成杂交双链53第三章酶与酶促反应55第一节酶的分子结构与功能55一、酶的分子组成中常含有辅因子55二、酶的活性中心是酶分子执行其催化功能的部位56三、同工酶催化相同的化学反应58第二节酶的工作原理59一、酶具有不同于一般催化剂的显著特点59二、酶通过促进底物形成过渡态而提高反应速率60第三节酶促反应动力学63一、底物浓度对酶促反应速率的影响呈矩形双曲线63二、底物足够时酶浓度对酶促反应速率的影响呈直线关系66三、温度对酶促反应速率的影响具有双重性66四、pH通过改变酶分子及底物分子的解离状态影响酶促反应速率67五、抑制剂可降低酶促反应速率67六、激活剂可提高酶促反应速率71第四节酶的调节71一、酶活性的调节是对酶促反应速率的快速调节71二、酶含量的调节是对酶促反应速率的缓慢调节73第五节酶的分类与命名73一、酶可根据其催化的反应类型予以分类73二、每一种酶均有其系统名称和推荐名称74第六节酶在医学中的应用75一、酶与疾病的发生、诊断及治疗密切相关75二、酶可作为试剂用于临床检验和科学研究76第四章聚糖的结构与功能78第一节糖蛋白分子中聚糖及其合成过程78一、N?连接型糖蛋白的糖基化位点为Asn?X?Ser/Thr79二、N?连接型聚糖结构有高甘露糖型、复杂型和杂合型之分79三、N?连接型聚糖合成是以长萜醇作为聚糖载体79四、O?连接型聚糖合成不需要聚糖载体80五、蛋白质β?N?乙酰葡糖胺的糖基化是可逆的单糖基修饰80六、糖蛋白分子中聚糖影响蛋白质的半寿期、结构与功能81第二节蛋白聚糖分子中的糖胺聚糖82一、糖胺聚糖是由己糖醛酸和己糖胺组成的重复二糖单位82二、核心蛋白质均含有结合糖胺聚糖的结构域83三、蛋白聚糖合成时在多肽链上逐一加上糖基83四、蛋白聚糖是细胞间基质重要成分83第三节糖脂由鞘糖脂、甘油糖脂和类固醇衍生糖脂组成84一、鞘糖脂是神经酰胺被糖基化的糖苷化合物84二、甘油糖脂是髓磷脂的重要成分85第四节聚糖结构中蕴藏大量生物信息85一、聚糖组分是糖蛋白执行功能所必需85二、结构多样性的聚糖富含生物信息86第二篇物质代谢及其调节第五章糖代谢90第一节糖的摄取与利用90一、糖消化后以单体形式吸收90二、细胞摄取葡萄糖需要转运蛋白90三、体内糖代谢涉及分解、储存和合成三方面91第二节糖的无氧氧化91一、糖的无氧氧化分为糖酵解和乳酸生成两个阶段91二、糖酵解的调节取决于三个关键酶活性93三、糖的无氧氧化为机体快速供能95四、其他单糖可转变为糖酵解的中间产物95第三节糖的有氧氧化96一、糖的有氧氧化分为三个阶段96二、三羧酸循环使乙酰CoA彻底氧化98三、糖的有氧氧化是糖分解供能的主要方式101四、糖的有氧氧化主要受能量供需平衡调节101五、糖氧化产能方式的选择有组织偏好103第四节磷酸戊糖途径104一、磷酸戊糖途径分为两个阶段104二、磷酸戊糖途径主要受NADPH/NADP?? ?比值的调节105三、磷酸戊糖途径是NADPH和磷酸核糖的主要来源105第五节糖原的合成与分解106一、糖原合成是将葡萄糖连接成多聚体106二、糖原分解是从非还原性末端进行磷酸解108三、糖原合成与分解的关键酶活性调节彼此相反109四、糖原贮积症由先天性酶缺陷所致111第六节糖异生111一、糖异生不完全是糖酵解的逆反应111二、糖异生和糖酵解的反向调节主要针对两个底物循环112三、糖异生的主要生理意义是维持血糖恒定115四、肌收缩产生的乳酸在肝内糖异生形成乳酸循环115第七节葡萄糖的其他代谢途径116一、糖醛酸途径生成葡糖醛酸116二、多元醇途径生成少量多元醇116第八节血糖及其调节116一、血糖水平保持恒定117二、血糖稳态主要受激素调节117三、糖代谢障碍导致血糖水平异常118四、高糖刺激产生损伤细胞的生物学效应118第六章生物氧化120第一节线粒体氧化体系与呼吸链120一、线粒体氧化体系含多种传递氢和电子的组分120二、具有传递电子能力的蛋白质复合体组成呼吸链122三、NADH和FADH??2?是呼吸链的电子供体127第二节氧化磷酸化与ATP的生成127一、氧化磷酸化偶联部位在复合体Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ内128二、氧化磷酸化偶联机制是产生跨线粒体内膜的质子梯度128三、质子顺浓度梯度回流释放能量用于合成ATP129四、ATP在能量代谢中起核心作用130第三节氧化磷酸化的影响因素132一、体内能量状态调节氧化磷酸化速率133二、抑制剂阻断氧化磷酸化过程133三、甲状腺激素促进氧化磷酸化和产热134四、线粒体DNA突变影响氧化磷酸化功能134五、线粒体内膜选择性协调转运氧化磷酸化相关代谢物134第四节其他氧化与抗氧化体系136一、微粒体细胞色素P450单加氧酶催化底物分子羟基化136二、线粒体呼吸链也可产生活性氧137三、抗氧化酶体系有清除反应活性氧的功能138第七章脂质代谢140第一节脂质的构成、功能及分析140一、脂质是种类繁多、结构复杂的一类大分子物质140二、脂质具有多种复杂的生物学功能143三、脂质组分的复杂性决定了脂质分析技术的复杂性145第二节脂质的消化与吸收146一、胆汁酸盐协助消化酶消化脂质146二、吸收的脂质经再合成进入血液循环146三、脂质消化吸收在维持机体脂质平衡中具有重要作用146第三节甘油三酯代谢147一、甘油三酯氧化分解产生大量ATP147二、不同来源脂肪酸在不同器官以不同的途径合成甘油三酯152三、内源性脂肪酸的合成需先合成软脂酸153第四节磷脂代谢157一、磷脂酸是甘油磷脂合成的重要中间产物157二、甘油磷脂由磷脂酶催化降解160三、鞘磷脂是神经鞘磷脂合成的重要中间产物160四、神经鞘磷脂由神经鞘磷脂酶催化降解161第五节胆固醇代谢161一、体内胆固醇来自食物和内源性合成161二、胆固醇的主要去路是转化为胆汁酸164第六节血浆脂蛋白及其代谢164一、血脂是血浆所含脂质的统称164二、血浆脂蛋白是血脂的运输形式及代谢形式164三、不同来源脂蛋白具有不同功能和不同代谢途径166四、血浆脂蛋白代谢紊乱导致脂蛋白异常血症170第八章蛋白质消化吸收和氨基酸代谢172第一节蛋白质的营养价值与消化、吸收172一、体内蛋白质的代谢状况可用氮平衡描述172二、营养必需氨基酸决定蛋白质的营养价值172三、外源性蛋白质消化成寡肽和氨基酸后被吸收173四、未消化吸收的蛋白质在结肠下段发生腐败174第二节氨基酸的一般代谢175一、体内蛋白质分解生成氨基酸175二、外源性氨基酸与内源性氨基酸组成氨基酸代谢库177三、氨基酸分解代谢首先脱氨基177四、氨基酸碳链骨架可进行转换或分解180第三节氨的代谢181一、血氨有三个重要来源181二、氨在血液中以丙氨酸和谷氨酰胺的形式转运181三、氨的主要代谢去路是在肝合成尿素182第四节个别氨基酸的代谢186一、氨基酸脱羧基作用需要脱羧酶催化186二、某些氨基酸在分解代谢中产生一碳单位187三、含硫氨基酸代谢可产生多种生物活性物质189四、芳香族氨基酸代谢需要加氧酶催化191五、支链氨基酸的分解有相似的代谢过程193第九章核苷酸代谢196第一节核苷酸代谢概述196一、核苷酸具有多种生物学功能196二、核甘酸经核酸酶水解后可被吸收196三、核苷酸代谢包括合成和分解代谢197第二节嘌呤核苷酸的合成与分解代谢197一、嘌呤核苷酸的合成存在从头合成和补救合成两条途径197二、嘌呤核苷酸的分解代谢终产物是尿酸203第三节嘧啶核苷酸的合成与分解代谢203一、嘧啶核苷酸的合成也有从头合成与补救合成两条途径203二、嘧啶核苷酸分解最终可生成NH??3?、CO??2?、β?丙氨酸及β?氨基异丁酸206第十章代谢的整合与调节208第一节代谢的整体性208一、体内代谢过程互相联系形成一个整体208二、物质代谢与能量代谢相互关联209三、糖、脂质和蛋白质代谢通过中间代谢物而相互联系209第二节代谢调节的主要方式211一、细胞内物质代谢主要通过对关键酶活性的调节来实现211二、激素通过特异性受体调节靶细胞的代谢215三、机体通过神经系统及神经?体液途径协调整体的代谢215第三节体内重要组织和器官的代谢特点218一、肝是人体物质代谢中心和枢纽220二、脑主要利用葡萄糖供能且耗氧量大220三、心肌可利用多种能源物质220四、骨骼肌以肌糖原和脂肪酸为主要能量来源221五、脂肪组织是储存和动员甘油三酯的重要组织221六、肾可进行糖异生和酮体生成221第三篇遗传信息的传递第十一章真核基因与基因组224第一节真核基因的结构与功能224一、真核基因的基本结构224二、基因编码区编码多肽链和特定的RNA分子225三、调控序列参与真核基因表达调控225第二节真核基因组的结构与功能227一、真核基因组具有独特的结构227二、真核基因组中存在大量重复序列229三、真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因230四、线粒体DNA的结构230五、人基因组约有两万个蛋白质编码基因230第十二章DNA的合成232第一节DNA复制的基本规律232一、DNA以半保留方式进行复制232二、DNA复制从起点双向进行233三、DNA复制以半不连续方式进行234四、DNA复制具有高保真性235第二节DNA复制的酶学和拓扑学235一、DNA聚合酶催化脱氧核糖核苷酸间的聚合235二、DNA聚合酶的碱基选择和校读功能237三、复制中DNA分子拓扑学变化238四、DNA连接酶连接复制中产生的单链缺口239第三节原核生物DNA复制过程240一、复制的起始240二、DNA链的延长241三、复制的终止242第四节真核生物DNA复制过程243一、真核生物DNA复制的起始与原核生物基本相似243二、真核生物DNA复制的延长发生DNA聚合酶转换243三、真核生物DNA合成后立即组装成核小体243四、端粒酶参与解决染色体末端复制问题244五、真核生物染色体DNA在每个细胞周期中只能复制一次246六、真核生物线粒体DNA按D环方式复制246第五节逆转录246一、逆转录病毒的基因组RNA以逆转录机制复制247二、逆转录的发现发展了中心法则247第十三章DNA损伤和损伤修复249第一节DNA损伤249一、多种因素通过不同机制导致DNA损伤249二、DNA损伤有多种类型252第二节DNA损伤修复253一、有些DNA损伤可以直接修复253二、切除修复是最普遍的DNA损伤修复方式254三、DNA严重损伤时需要重组修复256四、跨越损伤DNA合成是一种差错倾向性DNA损伤修复258第三节DNA损伤及其修复的意义259一、DNA损伤具有双重效应259二、DNA损伤修复障碍与多种疾病相关259第十四章RNA的合成262第一节原核生物转录的模板和酶262一、原核生物转录的模板262二、RNA聚合酶催化RNA合成263三、RNA聚合酶结合到启动子上启动转录264第二节原核生物的转录过程265一、转录起始需要RNA聚合酶全酶265二、RNA聚合酶核心酶独立延长RNA链266三、原核生物转录延长与蛋白质的翻译同时进行267四、原核生物转录终止分为依赖ρ因子与非依赖ρ因子两大类267第三节真核生物RNA的合成268一、真核生物有多种DNA依赖的RNA聚合酶268二、顺式作用元件和转录因子在真核生物转录起始中有重要作用270三、真核生物RNA转录延长过程不与翻译同步273四、真核生物的转录终止和加尾修饰同时进行274第四节真核生物前体RNA的加工和降解274一、真核前体mRNA经首、尾修饰、剪接和编辑加工后才能成熟274二、真核前体rRNA经过剪切形成不同类别的rRNA 281三、真核前体tRNA的加工包括核苷酸的碱基修饰281四、RNA催化一些内含子的自剪接282五、真核RNA在细胞内的降解有多种途径282第十五章蛋白质的合成287第一节蛋白质合成体系287一、mRNA是蛋白质合成的模板287二、tRNA是氨基酸和密码子之间的特异连接物289三、核糖体是蛋白质合成的场所289四、蛋白质合成需要多种酶类和蛋白质因子290第二节氨基酸与tRNA的连接290一、氨酰?tRNA合成酶识别特定氨基酸和tRNA291二、肽链合成的起始需要特殊的起始氨酰?tRNA291第三节肽链的合成过程292一、翻译起始复合物的装配启动肽链合成292二、在核糖体上重复进行的三步反应延长肽链293三、终止密码子和释放因子导致肽链合成终止295第四节蛋白质合成后的加工和靶向输送296一、新生肽链折叠需要分子伴侣296二、肽链水解加工产生具有活性的蛋白质或多肽298三、氨基酸残基的化学修饰改变蛋白质的活性299四、亚基聚合形成具有四级结构的活性蛋白质299五、蛋白质合成后被靶向输送至细胞特定部位299第五节蛋白质合成的干扰和抑制302一、许多抗生素通过抑制蛋白质合成发挥作用302二、某些毒素抑制真核生物的蛋白质合成303第十六章基因表达调控305第一节基因表达调控的基本概念与特点305一、基因表达产生有功能的蛋白质和RNA305二、基因表达具有时间特异性和空间特异性305三、基因表达的方式存在多样性306四、基因表达受调控序列和调节分子共同调节307五、基因表达调控呈现多层次和复杂性308第二节原核基因表达调控308一、操纵子是原核基因转录调控的基本单位308二、乳糖操纵子是典型的诱导型调控309三、色氨酸操纵子通过阻遏作用和衰减作用抑制基因表达311四、原核基因表达在翻译水平受到精细调控313第三节真核基因表达调控313一、真核基因表达特点313二、染色质结构与真核基因表达密切相关314三、转录起始的调节316四、转录后调控主要影响真核mRNA的结构与功能322五、真核基因表达在翻译及翻译后仍可受到调控323第十七章细胞信号转导的分子机制327第一节细胞信号转导概述327一、细胞外化学信号有可溶性和膜结合性两种形式327二、细胞经由特异性受体接收细胞外信号328三、细胞内多条信号转导途径形成信号转导网络329第二节细胞内信号转导分子330一、第二信使结合并激活下游信号转导分子330二、多种酶通过酶促反应传递信号332三、信号转导蛋白通过蛋白质相互作用传递信号333第三节细胞受体介导的细胞内信号转导334一、细胞内受体通过分子迁移传递信号335二、离子通道型受体将化学信号转变为电信号336三、G蛋白偶联受体通过G蛋白和小分子信使介导信号转导337四、酶偶联受体主要通过蛋白质修饰或相互作用传递信号339第四节细胞信号转导的基本规律341一、信号的传递和终止涉及许多双向反应341二、细胞信号在转导过程中被逐级放大341三、细胞信号转导途径既有通用性又有专一性341四、细胞信号转导途径具有多样性341第五节细胞信号转导异常与疾病342一、信号转导异常可发生在两个层次342二、信号转导异常可导致疾病的发生343三、细胞信号转导分子是重要的药物作用靶位344第四篇医学生化专题第十八章血液的生物化学348第一节血浆蛋白质348一、血浆蛋白质的分类与性质348二、血浆蛋白质的功能350第二节血红素的合成351一、血红素的合成过程351二、血红素合成的调节353第三节血细胞物质代谢354一、红细胞的代谢354二、白细胞的代谢356第十九章肝的生物化学358第一节肝在物质代谢中的作用358一、肝是维持血糖水平相对稳定的重要器官358二、肝在脂质代谢中占据中心地位359三、肝内蛋白质合成及分解代谢均非常活跃359四、肝参与多种维生素和辅酶的代谢360五、肝参与多种激素的灭活361第二节肝的生物转化作用361一、肝的生物转化作用是机体重要的保护机制361二、肝的生物转化作用包括两相反应361三、生物转化作用受许多因素的调节和影响367第三节胆汁与胆汁酸的代谢368一、胆汁可分为肝胆汁和胆囊胆汁368二、胆汁酸有游离型、结合型及初级、次级之分368三、胆汁酸的主要生理功能369四、胆汁酸的代谢及胆汁酸的肠肝循环370第四节胆色素的代谢与黄疸371一、胆红素是铁卟啉类化合物的降解产物371二、血液中的胆红素主要与清蛋白结合而运输374三、胆红素在肝细胞中转变为结合胆红素并泌入胆小管374四、胆红素在肠道内转化为胆素原和胆素375五、高胆红素血症及黄疸377第二十章维生素380第一节脂溶性维生素380一、维生素A380二、维生素D382三、维生素E383四、维生素K384第二节水溶性维生素384一、维生素B??1?384二、维生素B??2?385三、维生素PP 386四、泛酸387五、生物素387六、维生素B??6?388七、叶酸389八、维生素B??12?390九、维生素C391第二十一章钙、磷及微量元素394第一节钙、磷代谢394一、钙、磷在体内分布及其功能394二、钙、磷的吸收与排泄受多种因素影响395三、骨是人体内的钙、磷储库和代谢的主要场所395四、钙、磷代谢主要受三种激素的调节395五、钙、磷代谢紊乱可引起多种疾病396第二节微量元素397一、铁397二、锌398三、铜399四、锰399五、硒400六、碘400七、钴401八、氟401九、铬401十、钒402十一、硅402十二、镍403十三、钼403十四、锡403第二十二章癌基因和抑癌基因405第一节癌基因405一、原癌基因是人类基因组中具有正常功能的基因405二、某些病毒的基因组中含有癌基因406三、原癌基因有多种活化机制406四、原癌基因编码的蛋白质与生长因子密切相关408五、癌基因是肿瘤治疗的重要分子靶点411第二节抑癌基因411一、抑癌基因对细胞增殖起负性调控作用411二、抑癌基因有多种失活机制412三、抑癌基因在肿瘤发生发展中具有重要作用413四、肿瘤发生发展涉及癌基因和抑癌基因的共同参与415第五篇医学分子生物学专题第二十三章DNA重组和重组DNA技术420第一节自然界的DNA重组和基因转移420一、同源重组是最基本的DNA重组方式420二、位点特异性重组是发生在特异位点间的DNA整合422三、转座重组可使基因位移424四、原核细胞可通过接合、转化和转导进行基因转移或重组425五、细菌可通过CRISPR/Cas系统从病毒获得DNA片段作为获得性免疫机制426第二节重组DNA技术428一、重组DNA技术中常用的工具酶428二、重组DNA技术中常用的载体430三、重组DNA技术的基本原理及操作步骤431第三节重组DNA技术在医学中的应用437一、重组DNA技术广泛应用于生物制药437二、重组DNA技术是医学研究的重要技术平台438三、重组DNA技术是基因及其表达产物研究的技术基础438第二十四章常用分子生物学技术的原理及其应用440第一节分子杂交和印迹技术440一、分子杂交和印迹技术的原理440二、印迹技术的类别及应用440第二节PCR技术的原理与应用442一、PCR技术的工作原理442二、PCR技术的主要用途443三、几种重要的PCR衍生技术443第三节DNA测序技术445一、双脱氧法和化学降解法是经典DNA测序方法445二、第一代全自动激光荧光DNA测序仪器基于双脱氧法446三、高通量DNA测序技术使基因测序走向医学实用447四、DNA测序在医学领域具有广泛应用价值447第四节生物芯片技术448一、基因芯片448二、蛋白质芯片449第五节蛋白质的分离、纯化与结构分析449一、蛋白质沉淀用于蛋白质浓缩及分离449二、透析和超滤法去除蛋白质溶液中的小分子化合物449三、电泳分离蛋白质449四、层析分离蛋白质450五、蛋白质颗粒沉降行为与超速离心分离451六、蛋白质的一级结构分析451七、蛋白质的空间结构分析453第六节生物大分子相互作用研究技术453一、蛋白质相互作用研究技术453二、DNA?蛋白质相互作用分析技术454第二十五章基因结构功能分析和疾病相关基因鉴定克隆457第一节基因结构分析457一、鉴定基因的顺式元件是了解基因表达的关键458二、检测基因的拷贝数是了解基因表达丰度的重要因素461三、分析基因表达的产物可采用组学方法和特异性测定方法462第二节基因功能研究464一、生物信息学全面了解基因已知的结构和功能464二、基因发挥作用的本质是其编码产物的生物化学功能465三、利用工程细胞研究基因在细胞水平的功能466四、利用基因修饰动物研究基因在体功能466第三节疾病相关基因鉴定和克隆原则470一、鉴定克隆疾病相关基因的关键是确定疾病表型和基因间的实质联系471二、鉴定克隆疾病相关基因需要多学科多途径的综合策略471三、确定候选基因是多种克隆疾病相关基因方法的交汇471第四节疾病相关基因鉴定克隆的策略和方法471一、疾病相关基因鉴定和克隆可采用不依赖染色体定位的策略472二、定位克隆是鉴定疾病相关基因的经典方法474三、确定常见病的基因需要全基因组关联分析和全外显子测序476四、生物信息数据库贮藏丰富的疾病相关基因信息477第二十六章基因诊断和基因治疗479第一节基因诊断479一、基因诊断的概念及特点479二、基因诊断的样品来源广泛480三、基因诊断的基本技术日趋成熟480四、基因诊断的医学应用484第二节基因治疗486一、基因治疗的基本策略主要围绕致病基因486二、基因治疗的基本程序487三、基因治疗的医学应用489四、基因治疗的前景与问题490第二十七章组学与系统生物医学492第一节基因组学492一、结构基因组学揭示基因组序列信息492二、比较基因组学鉴别基因组的相似性和差异性493三、功能基因组学系统探讨基因的活动规律494四、ENCODE计划旨在识别人类基因组所有功能元件495第二节转录物组学495一、转录物组学全面分析基因表达谱496二、转录物组研究采用整体性分析技术496三、转录物组测序和单细胞转录物组分析是转录物组学的核心任务496第三节蛋白质组学497一、蛋白质组学研究细胞内所有蛋白质的组成及其活动规律497二、二维电泳、液相分离和质谱是蛋白质组研究的常用技术497第四节代谢组学500一、代谢组学的任务是分析生物/细胞代谢产物的全貌500二、核磁共振、色谱及质谱是代谢组学的主要分析工具500三、代谢组学技术在生物医学领域具有广阔的应用前景500第五节其他组学501一、糖组学研究生命体聚糖多样性及其生物学功能501二、脂组学揭示生命体脂质多样性及其代谢调控502第六节系统生物医学及其应用503一、系统生物医学是以整体性研究为特征的一种整合科学503二、分子医学是发展现代医学科学的重要基础503三、精准医学是实现个体化医学的重要手段505四、转化医学是加速基础研究实际应用的重要路径505名词释义507