·科技写作·

黄静怡1， 曹 静2， 韩 丹1， 郑 芹1， 沈志超1

(1. 第二军医大学免疫学研究所 中国肿瘤生物治疗杂志编辑部，上海 200433； 2. 中华医学超声杂志(电子版)编辑部，北京 100710)

【摘要】随着生物医学科技的高速发展，基因符号(即基因名称的缩写)在生物医学研究论文中使用频率越来越高，但由于许多作者对基因命名、书写规则缺乏足够的了解，目前医学论文中基因和蛋白符号书写不规范的现象频频出现，如没写成斜体、使用希腊字母和罗马数字及大小写混乱等。针对这些问题，本研究根据国际人类基因命名委员会(Human Gene Nomenclature Committee， HGNC)颁布的“人类基因命名指南”(guideline for human gene nomenclature， HGNG)最新版本(2014年2月网络版)的内容，简要介绍人类基因及其相应蛋白符号的书写规则，对常见的书写不规范现象做出疏理和分析，并提出改进意见，以期帮助作者和读者正确使用基因和蛋白符号，提高医学论文的规范化质量，促进我国医学研究成果的国际交流。

【关键词】基因名称； 基因符号； 蛋白符号； 医学论文

随着生物医学科技的高速发展，基因名称及其符号在生物医学论文中出现的频率越来越高。

基因名称是基因的全称，基因名称的缩写则是基因符号。基因符号与其他科技学术名词和学术符号一样，具有鲜明的专业性、规范性和国际性。在生物医学论文中，只有规范地使用和书写基因符号，才能提高论文规范化质量，促进高质量的学术交流和我国科技创新成果的国际宣传；对于学术期刊来说，正确使用基因符号是期刊规范化建设的基本要求之一[1-2]。因此，我国广大生物医学工作者应熟悉、掌握和正确使用基因符号的书写。

国际上相关学术组织历来都十分重视基因的命名工作，把该工作视为基因相关专业和学科发展中重要的基础性工作[3]。国际人类基因命名委员会(Human Gene Nomenclature Committee， HGNC)专门负责人类基因命名规则的制定和“人类基因命名指南”(quidelines for human gene nomenclature， HGNG)的发布。自1979年始，HGNC在Genomics杂志上先后发布过5个版本的HGNG[4]；2002年首次发布了网络版HGNG，至2014年2月，该网络版共经历了14次修改更新[5]。

面对当前我国医学论文中不规范书写基因符号的现象，根据HGNG最新网络版(http：∥www.genenames.org/quidelines.html)[5]的内容，对人类基因符号及其相应蛋白符号的书写规则作一简要介绍。

1.1 基本原则

基因名称应正体书写、首字母小写，但当该基因名称首字母涉及姓名或缩写或在句首时应大写。例如，生存素基因应写成survivin；Allan-Herndon-Dudley综合征基因，其基因名称为“Allan-Herndon-Dudley syndrome”，基因符号为AHDS；ATP结合盒亚家族A1号成员基因，其名称为“ATP binding cassette， sub-familly A， member 1”，基因符号为ABCA1。

1.2 描述、限制性词写法

基因名称中描述性、限制性的形容词应置于名称主干词的后面，以逗号分开。例如可溶性顺乌头酸酶1基因，其基因名称为“aconitase 1， soluble”，基因符号为ACO1。

1.3 别名写法

基因名称的别名应置于该名称后面的括号中。例如艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶(Hunter综合征)基因，其基因名称为“iduronate 2-sulfatase(Hunter syndrome)”，基因符号为IDS。

1.4 物种名写法

与其他物种基因同源的人类基因名称，在需要写出物种名时，可将该物种名置于基因名称后面的括号中。例如，肌动蛋白结合蛋白基因(小片段同源，果蝇)，其基因名称为anillin，actin binding protein(scraps homolog， Drosphila)，基因符号为ANLN。

2.1 组成和写法

基因符号由斜体的大写拉丁字母和阿拉伯数字组成，符号的第一字符必须是字母，且与基因名称首字母相同。

2．2 字符单一

基因符号不含有希腊字母和罗马数字。早期命名的基因符号中的希腊字母应转换成对应的拉丁字母，如原在基因符号前缀上的希腊字母转换成拉丁字母后应置于符号的末尾；早期命名的符号中的罗马数字应改为对应的阿拉伯数字。

2．3 符号简练

基因符号字符数一般不超过6个；基因符号中无标点、不含上下标、不含字母“G”(gene)或“H/h”(Human)，也不使用由某些字母或字母组合组成的前缀和后缀。

2．4 内涵专一

基因符号仅表示基因本身的特性，不代表其他扩展的信息，例如基因在染色体上的位置、组织特异性和分子大小等。

2．5 符号唯一

人类基因符号具有唯一性，它不与已知的其他人类基因符号重复，也不涉及其他物种。

3.1 基因家族符号

以基因符号为主干，将家庭成员以单个大写字母或阿拉伯数字或其两者的组合置于主干符号的后面。例如，G蛋白偶联受体基因1，2，3，其基因名称为“G protein-coupled receptor 1，2，3”，基因符号为GPR1、GPR2、GPR3；细胞色素P450基因超家族1A1、1A2、2A1、2A2，其基因名称为“cytochrome P450 superfamily 1A1，1A2，2A1，2A2”，基因符号应写成CYP1A1、CYP1A2、CYP2A1、CYP2A2。

3．2 等位基因符号

由原基因突变后产生的等位基因，应以少于3个字符的大写字母或数字或其两者组合来表示，并置于主干基因符号的后面，中间以“*”相隔。例如，PGM1*1；D3S22*A1。

3．3 序列相似的基因符号

通过交叉杂交方法或从数据库中找到一新基因，它与某已知基因的序列相似，但暂时不了解其相关功能的信息，该新基因为某已知基因的“序列相似基因”。该基因符号可在已知基因符号的末尾加上“L”。例如，酰化氨基酸水解酶1基因(aminoacylase 1， ACY1)的相似基因，其相似基因符号可写成ACY1L。

3．4 假基因符号

某些基因与已知功能基因高度同源，但自身既不能转录又不能翻译，它们被称为假基因。假基因符号可以在已知功能的基因符号末尾加上序号和“P”(pseudo)来表示。例如，嗅觉受体家族5亚家族B第12号假基因，其基因名称为“olfactory receptor， family 5， subfamily B， memebe 12 pseudogene”，基因符号为OR5B12P。

3．5 同源基因符号

(1) 不同脊椎动物中的同源基因应使用相同的名称和基因符号，尤其人类和小鼠间存在着许多同源基因；(2) 当有必要说明同源基因的来源物种时，可将种属名称或其缩写符号放在括号中置于基因符号的前面。例如，起源于人类的同源基因ABCA1，可以写成(HUMAN)ABCA1；起源于小鼠的同源基因Abca1，可以写成(MOUSE)Abca1。

3．6 重组基因符号

(1) 两个人类基因通过重组产生一个融合基因时，该融合基因符号应把此两个(或