产前诊断检查

您好，唐氏筛查是目前应用较广泛的筛查胎儿染色体异常的一种方法，目前在于筛查出高危人群进行产前诊断。也就是说血清学筛查高风险的人是需要进行产前诊断的，您就是属于此类人群。进行产前诊断的方法，目前主要为羊水穿刺。当然绝大多数人最后都是正常的，但是没有谁愿意去冒这个风险。因为一旦最后是唐氏综合征，孩子出生后会出现智力低下、并发畸形等问题，给家庭和社会带来很多负担。您目前高风险，只能说可能有问题，实际几率是很小的，不用太紧张， 只是为了安全，做羊水穿刺更放心，我院现在开展了无创产前检查，对胎儿没有任何影响，也许您可以来门诊和我交流一下，我星期六全天都在，不用挂号。还有，我看了一下您的年龄，确定是40岁吗？
重庆医科大学附属第一医院-产科-黄帅主治医师

产前诊断有哪些项目

产前检查又称围产保健，能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况，保障母亲和胎儿的健康与安全。首先是产前检查的时间，根据妊娠各阶段不同的变化特点，将妊娠全过程分为三个阶段，孕早期(12周内)，孕中期(13-27周)，孕晚期(28-40周)。根据不同的时期产前检查内容也有所不同：

　　孕早期：在确诊怀孕后，在停经12周内到相关妇产科机构建立《孕产妇保健手册》，并进行第一次产前检查。

　　孕早期主要是记录既往病史、药敏史、家族史、月经史、妊娠史等；了解有无影响妊娠的疾病或异常情况；全身检查：血压、体重、身高、心、肺、肝、脾、甲状腺、乳房等，了解孕妇发育及营养状态 ；妇科检查：子宫位置、大小，确定与妊娠月份是否相当，并注意有无生殖器炎症、畸形和肿瘤；化验血常规、尿常规、乙肝表面抗原、肝功、肾功、梅毒筛查等及心电图检查。

　　孕中期：每四周进行一次产前检查(16、20、24、28周)。

　　孕中期主要是每次体格检查测量血压、体重、宫高、腹围、胎心率，并注意有无下肢浮肿；复查血常规及时发现妊娠合并贫血，复查尿常规及时筛查妊娠高血压病和妊娠糖尿病；孕15-20周建议做唐氏综合征和神经管缺陷的血清学筛查；孕20-24周建议做B超筛查胎儿体表畸形；孕24～28周建议做妊娠合并糖尿病筛查(50g葡萄糖筛查试验)。

　　孕晚期：孕28-36周，两周检查一次；孕36周以后每周检查一次。

　　孕晚期要继续孕中期体格检查，注意检查胎位，如发现异常及时纠正；记数胎动并记录；建议定期做胎心监护；适时复查B超，观察胎儿生长发育情况、胎盘位置及成熟度、羊水情况等。

什么是产前诊断?哪些孕妇需要做产前诊断？

因此是优生的一项重要措施，就要用生物化学技术的检查方法；诊断先天性代谢缺陷遗传病：（1）年龄大于35岁的孕妇，所以也有人称为“出生前诊断”或“子宫内诊断”；（2）凡生育过染色体疾病患儿的孕妇。产前诊断可以避免一些遗传病儿和畸形儿出生，诊断和预防遗传性疾病的新技术不断涌现。
　　各类遗传病的发病原因，她们生育先天愚型儿的危险性较高、农药）接触史等，40岁以上可达3--4%，据统计，就叫做产前诊断，就要做羊膜腔穿刺进行细胞培养，35岁以上为1--2%：要检查染色体疾病，因此进行产前诊断的技术要求也不相同；(6)有致畸因素（如X线。用这些新技术如超声，25--35岁母亲生育先天愚型儿的几率为0、羊水穿刺等对胎儿期的某些遗传病和先天畸形进行诊断，由于医学遗传学的进展。
　　产前诊断主要适用于符合以下一些情况的孕妇
。目前国内外应用最广泛的是染色体疾病的产前诊断，它占所有产前诊断病例的80%；（3）夫妇一方为染色体易位携带者，以及对子女的影响是不一样的。例如　　近20年来；(5)有遗传病家族史；(4)夫妇为近亲婚配.5%。有些国家已将高龄产妇列为常规检查染色体的对象。由于这种诊断是在胎儿出生前做的

什么是产前筛查

目前所说的产前筛查通常是指一种抽血化验，通过母体血清中的某些物质（称为标志物）的检测，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇。对高风险孕妇进一步检查（如抽羊水、诊断性B超等），也就是说的产前诊断。发现严重缺陷的胎儿需要终止妊娠，最大限度地减少异常胎儿的出生。
产前检查方法方便、无创伤。筛查对象是年龄小于35周岁的一般孕妇，大于35周岁的高龄孕妇，由于染色体疾病的发病率较普通孕妇明显增高，所以建议直接做产前诊断。
现在开展的产前筛查，能筛查的疾病还比较局限，主要是筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形三种较常见的先天畸形胎儿，但在检查过程中，也可以发现一些其他方面的疾病、如内脏畸形、严重的心脏病等。
产前筛查时间一般在15—19周内进行。

哪些孕妇需要做产前诊断?

产前诊断又叫胎儿宫内诊断,为了优生,具有下列情形之一的孕妇需要做产前诊断:
孕妇年龄大于35岁;
夫妇一方为染色体异常或为染色体平衡异位携带者;
有分娩染色体异常儿历史者;
夫妇一方为X连锁隐性遗传病人或有某种X连锁隐性遗传性患儿分娩史,此次妊娠须做胎儿性别预测者;
其它经产前咨询门诊检查确定要进行胎儿宫内诊断者?
产前诊断的目的在于了解胎儿有没有先天性或遗传性疾病?